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“Un cuore con le ali”: a Bergamo uniti contro la Malattia di Pompe

BERGAMO

“Un cuore con le ali”: a Bergamo uniti contro la Malattia di Pompe

Correre, alzarsi e sedersi, mangiare, parlare, prendersi cura della propria igiene, vivere la propria giornata in maniera totalmente indipendente… sono tutte attività a cui non prestiamo attenzione, perché ci vengono naturali, perché decidiamo di compierle e semplicemente le compiamo. Chi è affetto dalla Malattia di Pompe, invece, le vive come traguardi o sogni nel cassetto.

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Convivere con una patologia neuromuscolare a decorso progressivo come la Malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II, risulta difficile da immaginare quando si è adulti, quando si hanno gli strumenti per conoscere la malattia, la si può comprendere, studiare, persino accettare; provate a pensare a quanto sia complicato accettarla quando questa affligge un bambino.

Questa grave e rara patologia genetica è caratterizzata dall’accumulo nelle cellule di un particolare tipo di zucchero, il glicogeno, che provoca danni al cuore e ai muscoli scheletrici di gambe, braccia e cassa toracica. La malattia nasce da un difetto genetico che determina nelle persone colpite l’assenza o il mancato funzionamento dell’enzima incaricato di smaltire il glicogeno nelle cellule. Può manifestarsi tardivamente in età adulta o, nei casi più gravi, precocemente nei neonati, che accade non sopravvivano al primo anno di vita.

Camilla (nella foto sopra) o Camitica, come amano chiamarla i suoi parenti e amici, è una dolcissima bimba di Bergamo di 2 anni, che convive con questa malattia da quando aveva circa 11 mesi, che la costringe a recarsi in ospedale ogni 15 giorni  per sottoporsi alla terapia (che consiste nella somministrazione di un enzima sostitutivo a quello deficitario). A noi viene spontaneo concepire come una costrizione quella di recarsi in reparto ogni due settimane per le cure, quando in realtà per Camilla e per i suoi familiari questo appuntamento rappresenta la speranza e un sospiro di sollievo, una ricarica emotiva per i suoi cari e fisiologica per la piccola Camitica, che vive la sua vita e la sua routine terapeutica con la spensieratezza e l’ingenuità tipiche della sua tenera età, circondata da una famiglia amorevole, che la coccola e la tiene per mano.

Mercoledì 17 Maggio, presso la storica Trattoria Da Giuliana, si terrà una cena di beneficenza, il primo passo di un progetto più grande, ideato da un gruppo di amici di Camilla e della sua famiglia. Questo progetto si chiama “Un cuore con le ali” (presto diventerà un’Associazione No Profit, con l’obiettivo di riproporre annualmente la serata di beneficenza e raccogliere fondi per la ricerca) e sono già molti i volti del mondo dello sport e dello spettacolo che hanno aderito all’iniziativa e stanno dando il loro contributo con video-messaggi che sensibilizzino riguardo questa difficile malattia.

Il ricavato dell’evento, presentato da Marco Predolin, sarà interamente devoluto a TIGEM – Istituto Telethon di Genetica e Medicina con sede a Pozzuoli (NA). 

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I 300 posti a disposizione per la serata del 17 Maggio sono esauriti, ma contribuire alla ricerca che possa portare all’elaborazione di una versione risolutiva dell’enzima che manca a Camilla e a tutti i malati di Glicogenosi di tipo II è un gesto che può essere compiuto in ogni momento da chiunque di noi.

Scopri come DONARE IL TUO 5X1000 a TIGEM e prendi parte alla lotta di Camitica, dimostra di avere anche tu “Un cuore con le ali”!

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